Врачи отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России — успешно провели пересадку гемопоэтических стволовых клеток ребенку с редким генетическим заболеванием, синдромом Клерикузио. Пациенту с таким диагнозом подобное лечение проводилось впервые в мире, сообщили «Известиям» 4 октября в пресс-службе РДКБ.
Отмечается, что шестилетний мальчик из Брянской области с рождения страдал от постоянных и продолжительных болезней. После проведенных обследований у него обнаружили синдром Клерикузио. Это заболевание и генетические мутации, которые его вызывают, впервые были описаны в 90-х годах прошлого столетия. С тех пор известны лишь несколько сотен пациентов с такой патологией во всем мире.
«В первую очередь синдром Клерикузио проявляется в виде иммунодефицита. Вместе с этим снижается и противоопухолевая защита организма, у пациента высокий риск развития лейкозов и других злокачественных новообразований. Синдром проявляется и в аутоимунных реакциях, может возникнуть тугоухость, патологии развития скелета», — рассказала врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ, к.м.н. Елена Мачнева.
По ее словам, после постановки диагноза стоял вопрос о выборе тактики лечения. Ребенок был подвержен частым и тяжелым инфекционным заболеваниям, существовал риск развития острого миелобластного лейкоза. Мальчику требовалась трансплантация костного мозга, но при синдроме Клерикузио эту процедуру никто раньше не выполнял.
В поисках донора специалисты отделения провели тестирование родственников на совместимость по HLA-системе и установили, что сестра мальчика подходит на 100%.
«Врачи долгое время скрупулезно подбирали курс предоперационной химиотерапии, опираясь на опыт проведенных трансплантаций пациентам со схожими иммунодефицитами, консультации с коллегами. Составленная схема лечения показала свою эффективность — вскоре ребенку провели пересадку костного мозга. По лабораторным показателям врачи отметили полное приживление трансплантата на 35-е сутки после пересадки», — рассказала Мачнева.
По ее словам, первое время после процедуры мальчик получал сопроводительную иммуносупрессивную терапию. Сейчас он продолжает периодически приезжать в РДКБ на плановые обследования. Специалисты отмечают успешный результат проведенной трансплантации — донорский костный мозг функционирует в полном объеме, у пациента восстановлена иммунная система (противоопухолевый и противоинфекционный иммунитет), прекратился патологический процесс в коже.